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21 在一个发育迟缓、智力低下和表征畸形的案例中存在三个Maker染色体
发布日期:2012-10-20 15:25:05 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:在一个发育迟缓、智力低下和表征畸形的案例中存在三个Maker染色体

文章出处:Genetics Research International, 2011, vol 2011

链接:http://www.hindawi.com/journals/gri/2011/185271/

SCI影响因子: 新出版杂志,还没有影响因子

研究背景:Marker染色体(MCs)是指23条染色体之外出现的额外染色体,用传统的核型分析很难分析清楚其来源。MCs在人群中出现的频率是0.04%-0.05%MCs多起源于近端着丝粒染色体(指1314152122号染色体)。通常来说,若MCs只含有异染色质区,是不致病的,若含有常染色质区,则会引起致病表型,这部分MCs占了全部MCs30%。MCs含有常染色质区,实际意味着常染色质区出现了染色体部分区域出现三体或者部分四体,因此致病性。在智力障碍患者中,MCs的发生是正常人群的7倍以上。研究MCs的分子遗传学方法包括FISH,和Spectral karyotyping (SKY) SKY利用针对24条染色体特异的paint探针去鉴别MCs的来源,不能精确确定MCs的组成;FISH探针能准确定位MCs在染色体上的起源,但是费时费力,并且需要事先了解MCs可能的来源。aCGH技术能迅速确定染色体片段的缺失和重复,但是不能确认MCs重复片段的具体来源。本研究是利用标准核型分析、aCGHFISH三种方法来研究一名发育迟缓、智力低下并带有体征畸形表型患儿细胞中出现的3Marker染色体来源。

结果和讨论:传统细胞核型方法分析该患儿的外周血细胞,发现是患者一个嵌合体,在核型分析的26个细胞中,发现了以下三种细胞核型:48,XY,+2mar[16]/49,XY,+3mar[9]/47,XY,+mar[1]aCGH分析发现在5q35.3区段存在1.0Mb的重复;15q11.2q13.3区段存在9.0Mb的重复;18p11.21q11.1区段出现5.5Mb的重复。FISH发现,在环形的一条MC上,来自15号染色体着丝粒的两条探针产生信号;同时5q35.3区域的两条探针也产生信号,这说明15号染色体着丝粒区域和5q35.3区域重复片段共同组成了环形的MC。也就是15q11.2q13.35q35.3区域在该细胞中是三体(FISH图见下)。而第2个和第3MC18号染色体来源,造成细胞在18p11.2部分三体。

由于在该患者中发现的MCs,实际来自在5q35.3区段存在1.0Mb的重复;15q11.2q13.3区段存在9.0Mb的重复;18p11.21q11.1区段出现5.5Mb的重复,而这些重复的片段上都含有OMIM致病性的基因,也能解释患者的临床表征。


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