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22 6q缺失10Mb的染色体片段却没有症状
发布日期:2012-10-20 15:26:30 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目6q缺失10Mb的染色体片段却没有症状

文章出处:American Journal of Medical Genetics Part A2007143A:1354–1357

链接:http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.31783/full

SCI影响因子: 2.505

研究背景:常染色质缺失多数伴随有智障和不同的体征畸形,然而,报道染色体缺失但表型仍正常的有12个案例。病人6号染色体长臂有区段缺失通常会导致智障,且缺失片段的大小和位置不同还会导致各种体征畸形。文章报道了一个6号染色体q22.31q23.1缺失但表型正常的妇女。患者34岁,智力正常,有过2次自然流产,有一个健康的女儿和一个轻度生理缺陷,发育迟缓,行为异常的儿子。

结果和讨论:染色体核型分析表明在所有检测的细胞中,6号染色体长臂有区段缺失。FISH应用6号染色体paint探针排除了丢失的染色体片段在基因组其余染色体中发生不明显的插入易位的可能性。通过aCGH分析,缺失部分的大小估计在9.9Mb11.6Mb之间(下图)。精确的核型为46XXdel6)(q22.31q23.1)。印记(印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达)可作为对患者这种情况的可能性解释,但遗憾的是不能进一步研究缺失片段的亲本来源。缺失片段在9.9Mb11.6Mb之间大概10Mb的长度中包含至少28个基因,其中10个基因在OMIM数据库中有描述。而患者却表型正常,文章认为缺失片段上的基因是单倍体可充分发挥功能的基因,并且缺失片段的杂合体有相对较低的基因密度。

因此,10Mb的染色体片段缺失却表型正常还是存在的。

 

译者注:这个案例对aCGH用于临床诊断的遗传咨询提供了帮助,往往需要在知情同意书上注明,对aCGH结果的临床解释难以100%正确。


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