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24 关于染色体15q24微缺失综合征的综述
发布日期:2012-11-1 15:38:43 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:关于染色体15q24微缺失综合征的综述

文章出处:Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:2

链接:http://www.ojrd.com/content/7/1/2

SCI影响因子: 5.93

临床症状:染色体15q24微缺失综合征是一种少发新发现的微缺失综合征,患者基本特征是发育迟缓、智力低下、显著的面部畸形、生殖器、骨骼异常,以及对数字反应迟钝。其他次要的临床症状还包括肌无力、行为异常、易被反复感染等。所报道的19名患者在15q24区段出现1.7-6.1Mb的微缺失,其中含有多个基因的1.2Mb的微缺失是核心区域。估计15q24微缺失综合征的发病率为42,000之一。所报道的19名患者中有16名是男性,原因还不清楚,可能是样本量太少的原因。在19名患者中,有18名是有父母的信息的,结果这18名患者的微缺失都是新发的。19名患者的临床症状有相同之处,也有不相同之处。

 

 

 

 

译者注:以上详细的症状对我们了解染色体微缺失综合征的临床表征有帮助)

致病原因:染色体15q24微缺失综合征患者缺失1.2Mb的核心染色片段上有几个功能明确的基因。其中CYP11A1编码胆固醇支链切割酶,该基因的剂量减半后被认为和生殖器异常有关。而SEMA7ACPLX3这两个基因在脑发育过程中起了重要作用,导致患者智力发育迟缓。ARID3B基因参与胚胎发育的转录调控。在模型小鼠中把该基因完全敲除后发现心脏的畸形,同样也发现把STRA6基因敲除后引起心脏畸形、眼球畸形(microphthalmia)膈疝畸形(diaphragmatic hernias)等,因此这两个基因的剂量减半与患者各种先天性畸形有关。SIN3ACSK基因在肿瘤抑制过程中发挥作用,基因缺失后会导致肿瘤风险增加。

诊断方法aCGH方法以及FISH能检测到15q24微缺失,而常规的核型分析则会漏检。当用aCGH检测出孩子的15q24微缺失后,还需要用FISH或者aCGH来检测父母的DNA看看是否新发。

遗传咨询15q24微缺失综合征患者的临床表征变化多样,给出精确的指导意见非常困难。迄今发现的15q24微缺失都是新发的,因此对于还想要第二胎的父母需要用FISH或者aCGH检测是否是该微缺失的携带者,或者该区段平衡易位的携带者。15q24微缺失综合征患者理论上有50%机会把微缺失传递给后代。但迄今为止,15q24微缺失综合征患者都没有生育的报道,包括其中两名患者已经33岁了。不知15q24微缺失综合征患者是否会存在生育上的问题,但这个结论还需要长期跟踪。

产前诊断15q24微缺失可以在羊水或者脐带血中检测,由于常规的核型分析不能检测这么小片段的缺失,aCGH是产前诊断合适的方法。产前超声波筛查的时候,若发现胎儿心脏畸形、发育迟缓等特征,可以用aCGH进行染色体分析。


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