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25 一例新发的肛门直肠闭锁患儿的染色体变异案例
发布日期:2012-11-1 15:40:16 来源:北京博尔诚医学检验所

文章出处:Cytogenetic and Genome Research,2011,134:243-248

链接:http://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?DOI=10.1159/000328833

SCI影响因子:1.783

研究背景:临床上广泛存在肛门直肠畸形的症状,从轻度的直肠狭窄到严重的肛门直肠闭锁。肛门直肠闭锁的发生率是2500个新生儿中就有1个患病。文章报道了一个男性患者新发18q22.3-qter缺失和新发18pter-p11.32重复,此重复区段存在于18q 终端。他表现肛门直肠闭锁和18q-综合征的典型特征。患者出生时诊断为肛门直肠闭锁和尿道下裂;4个月时,诊断出听觉迟钝和听道退化;19个月时,诊断为左肾4级膀胱输尿管回流,同时,有先天性甲状腺功能减退;以上症状均相应治疗。13岁时,父母发现他在学校表现不佳,推荐到人类遗传科做评估,体格检测身材矮壮且胸腰部脊柱后弯,腹部肌肉发育迟缓,强直性面部外观。前颌骨区抑郁并且中脸发育不全:小鼻子,大舌头,鲤鱼状嘴。手指末端像蜘蛛脚样扩张且指弯曲。失禁,在学校过度紧张时精神运动发育迟缓。患儿出现的多种先天性畸形,以及发育上的迟缓,都没有家族史,是一个新发染色体畸变。

结果和讨论:细胞遗传学分析表明18q23末端缺失FISH分析发现患儿的核型为46,XY,del(18)(pterq23:)dn.ishder(18)del(18)dup(18)(pterp11.32::q23pter)(VljyRM2102+VljyRM2050–,VljyRM2102+)。芯片分析精确的确定了畸变的大小。估算18pter-p11.32的重复为2.23-2.25Mb18q22.3-qter的缺失为13.19Mb。芯片分析显示在任一断裂点没有任何可能的基因中断,或者在基因组中没有任何其他染色体的不平衡。此文章是首次发表的复杂染色体重排与肛门直肠闭锁相关的文章。亲权鉴定显示此家族基因型没有不相容性,患儿的18号染色体短臂区的重复是重复的父亲来源的,这些发现表明这是一个新发案例。由于患儿父母核型正常,文章认为患儿的染色体畸变可能发生在任一亲本的配子发育时出现的新发事件。从以往文献中可以看到,文章中患者除了肛门直肠闭锁,其他所有症状都是18q-综合征(De-Grouchy syndrome)的典型症状(归因于18q22.3-qter缺失导致)。报道过的大概20018q-综合征的患者没有肛门直肠闭锁的症状,同样,也没有肛门直肠闭锁与18p的部分或整体重复相关的报道。仅有2例肛门直肠闭锁与18号染色体异常相关的报道。(其一,女性患者新发18p11.21-q12.1重复,并伴有肛门直肠闭锁,动脉导管未闭和近视症状;其二,女性胎儿18q等臂染色体伴有肛门直肠闭锁,巨大膀胱症和子宫内生长延迟。)尽管如此,18-三体的患者中15%有肛门直肠闭锁症状,因此,文章推测18号染色体上的基因与肛门直肠的发育相关。


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