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27 2008年在英格兰和威尔士唐筛高危后进行创伤性检测的19326例病人数据分析
发布日期:2012-11-17 15:44:22 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:2008年在英格兰和威尔士唐筛高危后进行创伤性检测的19326例病人数据分析

文章出处:Prenatal Diagnosis.2012.32(6):596-601.

链接:www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22573430

SCI影响因子:2.152

研究背景:2007年,英国国家审查委员会建议所有孕妇应该进行唐氏综合症(21三体)筛查,采用需要达到75%检出率但可容忍3%假阳性率的检测手段筛查高危病人。筛查出来为高危的病人需要进行创伤性诊断予以确诊。这些诊断操作会带来大约0.5%-1%的流产风险。同样筛查显示胎儿存在爱德华兹综合症(18三体)或者Patau综合症(13三体)高危的孕妇也要进行这种创伤性诊断操作。在英格兰和威尔士(私人和国家的医疗服务机构)有19家细胞遗传学实验室分析了来自所有羊膜穿刺术和胎儿绒毛活检(CVS)操作的组织。文章收集了2008年的来自19家实验室中的18家关于所有产前诊断样本的数据。

结果和讨论:2008年在英格兰和威尔士的18家实验室一共有20250CVS和羊膜穿刺术检测(排除了重复样本)。排除924例由于镰状细胞,地中海贫血,囊性纤维化,其他遗传情况和双胎输血综合征而进行的诊断检测。剩下的19326个检测案例(95%)中,1118例唐氏综合症和615例爱德华兹(443例)和Patau综合症(172例)诊断。所有进行CVS或者羊膜穿刺术的诊断检测的孕妇有95%是产前针对唐氏,爱德华兹或者Patau综合症进行诊断检测。这相当于2008年在英格兰和威尔士所有孕妇中大约2.9%进行了创伤诊断检测(2008年英格兰和威尔士有708711新生儿)。若按照绒毛穿刺有1%风险的理论,那么6275CVS检测中可能导致63例流产;类似若按照羊水穿刺有0.5%风险的理论,13051例羊膜穿刺术可能导致大约65例流产,这样创伤性产前诊断总计会造成约128例流产,相当于每14个唐氏,爱德华兹或者Patau综合症产前诊断中就有一例流产。如果每年都有这样的信息评估,将能够推动针对检测胎儿21三体的新方法的出现,比如采集母血进行DNA测序将是快速且充分信任的方法。

编者译:该文章得到的最重要的数据,就是在英格兰和威尔士地区,有约3%的孕妇进行了创伤性产前诊断,这些患者理论上就是aCGH技术的潜在用户。该文章的一个缺陷是,绒毛穿刺或者羊水穿刺的风险数据还都是引用历史数据;若该文章可以跟踪一下这3%总计19326患者的创伤性方法诊断的患者真实有多少流产的,然后流产的胎儿里面又有多少是染色体的原因造成的,那么则可以真实计算出,由于绒毛穿刺或者羊水穿刺导致的风险。因为若是21三体、18三体的胎儿流产,即使不进行穿刺也往往会造成流产,因此不能归结为是穿刺的原因造成的流产。

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第68周开始出现异常。

1960Patau首先描述13三体综合症,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为125 000,女性明显多于男性。 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,23患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。


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