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29 DNA芯片在查明死胎原因中的应用
发布日期:2012-11-17 15:46:49 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:DNA芯片在查明死胎原因中的应用

文章出处:Prenatal Diagnosis,2012,32(4):371-375

链接:http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.3825/pdf

SCI影响因子:2.152

综述:死胎是最普遍的怀孕并发症事故之一,大约有15%的怀孕会发生死胎。在死胎的原因中,若是孕期<20周就自发流产,有超过50%的原因是染色体异常引起的,其中85%-90%是染色体拷贝数异常导致的,如常染色体三体(>50%),X单体(20%),三倍体(15%)和四倍体(5%)。有报道表明染色体异常在单胚胎时期就流产的样本中就已到达90%,在8-11周孕期发生流产的样本中有50%16-19周孕期发生流产的样本中有30%染色体异常。若孕期≥20周后发生死胎,则染色体异常的机率是6%-13%

         由于传统的核型分析的局限性,基因组异常导致死胎可能会被忽略。标准的G-显带的染色体的核型分析在450-600条带的分辨率仅能检测整条染色体非整倍体和低于5Mb缺失或重复的部分非整倍体。FISH技术能检测范围在50-150kb这样更小的变异,但受到探针数的限制(最多5条),这些探针可同时检测。

         有两种类型的芯片,能有效的针对拷贝数变化的基因组进行分析。分别是比较基因组杂交芯片(aCGH)和绝对量化芯片(代表性芯片有单核苷酸探针(SNP)和拷贝数探针(CNP))。芯片提供了细胞遗传学分析所提供的几乎所有相同的信息,并且能检测到传统核型检测不到的更小的染色体变异区段

         传统细胞遗传学技术分析死胎,最终只有45%-65%获得检测结果,因为胎儿组织培养失败,不能获得中期细胞。浸泡过的发生自溶的死胎组织会有更高的失败率。母细胞的过度生长导致难以分辨胎儿细胞而导致核型分析失败。另外,如果死胎组织很长时间没有培养有时会使细胞难以生长。甚至是有最高得率能够获得成功的核型结果的羊膜穿刺术对于死胎都会有10%-14%的失败率。由于芯片不需要活细胞,只需利用浸泡组织的DNA,能够更多的发现死胎中遗传学的原因。

         随着价格和技术的改善,芯片分析将会成为分析死胎的基因组变异的最有效的首选筛查技术。查明死胎的原因,对于下一胎的怀孕提供很大的帮助。例如,发生过不明原因自然流产的孕妇往往会接受治疗,例如按照临床的经验来服用阿司匹林和肝素等药物,其实并没有充分的医学证据。若服用这些药物已经发生的流产原因是胎儿的染色体问题引起的,则孕妇服用这些药物实际是无用的,并且可能对身体造成影响。准确检测出死胎的原因是由于染色体变异引起的,能够防止孕妇经受这些不必要的治疗,并且能够让临床医生们更精确的忠告孕妇下一次怀孕时死胎的复发风险。


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