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31 用微阵列芯片技术在产前诊断中检测先天性心脏病的染色体变异
发布日期:2012-12-3 15:49:30 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:用微阵列芯片技术在产前诊断中检测先天性心脏病的染色体变异

文章出处:Prenat Diagn. 2012;32(4):376-82.

链接:www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22025351

SCI影响因子: 2.152 (2010)

研究背景:

先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷之一,存活新生儿的患病率估计为千分之四到千分之五十。染色体不平衡是CHD的常见致病原因。但是,传统的核型分析常 不能明确诊断出致病性染色体变异。过去的研究显示应用芯片进行产后遗传诊断能够增加综合症合并CHD和单纯性CHD患者中致病性染色体变异的检出率。该研究将芯片技术应用于CHD的产前遗传诊断。

样本来源:

12例单胎妊娠胎儿,核型正常,DiGeorgeFISH检查正常,超声检查诊断为CHD。芯片分析采用培养的羊膜细胞或绒毛膜细胞,芯片使用的AffymetrixSNP6.0芯片。

结果和讨论:

12CHD中,检测出3CHD病人中有片段大于 1Mb,可能致病性的染色体拷贝数变异(25%):其中115号染色体q端缺失一段9Mb片段,117号染色体PotockiLupski 综合征关键区发生一段3.5Mb的重复,还有1例为嵌合型7号染色体三体。该研究还检出3例片段小于1Mb,致病性目前尚不明确的染色体拷贝数变异(25%)。因此芯片技术是产前遗产检测CHD胎儿的有用工具。


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