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36 aCGH用于自发性流产物分析比传统核型和FISH方法提供更多的信息
发布日期:2012-12-21 15:58:01 来源:北京博尔诚医学检验所

文章出处:Molecular Cytogenetic, 2012, 5:33, doi: 10.1186/1755-8166-5-33.

SCI影响因子:2.41;北京协和医院妇产科,博尔诚(北京)科技有限公司

研究背景:女性怀孕估计有10%-15%会流产;而染色体畸变是导致50%流产发生的原因。分析流产物的染色体问题可以帮助医生给打算继续生育的家庭提供遗传咨询指导。而基于细胞培养的核型方法在分析流产物组织时遇到很大的困难,例如流产物组织没有消毒或者活力很差,来自胎儿的细胞难以培养,或者母亲来源的细胞优先生长,导致胎儿流产物来源的细胞核型分析失败率高。由于aCGH可以直接提取流产物组织的DNA进行分析,因此可以克服核型分析方法的缺陷。

样本来源:北京协和医院妇产科收集的100位病例,年龄2445岁,除了2名有过生育史,其余都是第一次怀孕,怀孕12周前就发生自然流产,取流产物(绒毛组织)提取DNA后进行aCGH分析,使用Agilent公司 8×60KCGH芯片。

结果和讨论aCGH,核型、FISH三种方法比较,一共在61%样本(61/100)发现了染色体畸变。其中aCGH阳性样本检出率最高,达到93.4%(57/61),只有4例多倍体漏检;核型分析只检出47例,检出率77%47/61);FISH7条探针检出42例子,检出率68.9%(42/61)。


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