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39 在一卵巢早衰的女性患者中用aCGH技术检测X染色体的复杂性重排
发布日期:2013-1-7 16:10:09 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:在一卵巢早衰的女性患者中用aCGH技术检测X染色体的复杂性重排

文章出处Fertil Steril. 2011, 95(7):2433.e9-15.

SCI影响因子3.564

链接:http://www.fertstert.org/article/S0015-0282(11)00512-7/abstract

研究背景:卵巢早衰(Premature ovarian insufficiency, POI)是指在40岁之前无月经伴随促性腺激素水平增高(FSH> 40 IU/L)POI人群占总人群的1%,但在不育的女性中能占到10%。POI的患者同时患骨质疏松症、心血管疾病的风险增加,需要长期的激素治疗。引起POI的原因有多种,包括染色体变异(占6-8%)、单基因遗传、自身免疫、代谢紊乱、感染性原因,或者由于治疗不当引起的。复杂性染色体重排(Complex chromosomal rearrangements, CCRs)是指有3个或更多的染色体断裂。本研究报道的就是在一例无家族史的POI患者中通过aCGH芯片发现了X染色体的重排。

案例报道:一位36岁的女士因为不育来就诊,患者11岁开始有月经,直到25岁还能正常来月经。从25岁起开始口服避孕药避孕。在28岁的时候,没有再服避孕药,却发现开始停经。实验室检测各种指标,以及B超检测子宫,被诊断为卵巢早衰。

患者的妇产科病史表明患者有正常的性发育,在30岁的时候,诊断有自免性甲状腺机能减退。患者家族中没有POI的患者。她有一个姐姐,已经生育了2个健康的孩子。患者外周血核型分析发现有复杂的重排,核型结果为:46,X,der(X).ish der(X)(Xwcp+, pcpXpwcp++, pcpXqwcp+, DXZ1+, Xist++, Xptel+, Xqtel+)。为了明确染色体的变异,用了原位杂交FISHaCGH芯片对该患者进行了分析。

结果与讨论:核型分析检测了55个细胞,都发现X染色体长度增加,p/q臂比例发生变化。aCGH芯片分析发现了2处缺失,4处重复。由于患者亲友都没能进行检测,只能推测该患者的X染色体重排是新发的,因为她母亲能正常生育,父亲也没有什么临床症状。大多数染色体重排是在精子的减数分裂时产生的。我们推测该患者的X染色体复杂性重排,是父亲的精子在减数期X染色体去稳定后散乱排布而在修复的时候没有被系统修复,导致X染色体紊乱后遗传到了该女儿患者。

aCGH技术对于检测复杂性的染色体重排是非常有用的,aCGH可以检测到具体哪些基因在染色体重排事件中受到影响。在X染色体上,已经知道若干基因的功能对于正常的卵巢功能是非常关键的。

核型分析图,可以发现一条X染色体增长

 

aCGH分析结果图,发现X染色体上存在多处重复和缺失

 

译者注:对于卵巢早衰的病人,若能查出具体的原因,对于确定后续的治疗方案是有帮助。


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