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40 在一卵巢早衰伴随智力低下的患者中用核型和aCGH技术检测到染色体不平衡的易位
发布日期:2013-1-7 16:12:02 来源:北京博尔诚医学检验所

文章题目:在一卵巢早衰伴随智力低下的患者中用核型和aCGH技术检测到染色体不平衡的易位

文章出处Eur J Clin Invest. 2009,39(8):729-37.

SCI影响因子3.018

文章链接http://http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19515099

研究背景

X染色体失活(X chromosome inactivation, XCI)是一个基因高度被调节的过程。在哺乳雌性动物XCI过程中,两条X染色体中的一条X染色体被包装成异染色质而不表达基因。触发XCI调控的基因是一组编码核RNA而不编码蛋白的一组基因,命名为XIST基因,XIST基因位于Xq13.2染色体位置。XIST基因的表达激活了后续系列的DNA表观修饰,例如组蛋白修饰,DNA甲基化和晚期复制。但是有15%的X染色体上的基因能逃避失活过程,在女性细胞中以较高水平表达,因此使得女性表现出女性特有的表征。当X染色体缺失的时候,这些基因由于剂量不足就会引起临床症状,例如核型为45,XO的特纳综合征患者,X染色体上的基因剂量不足引起的临床症状还经常包括卵巢早衰。另外,当常染色体以不平衡易位的方式易位到X染色体上,来自X染色体失活的信号会影响到易位增加的常染色体上,使得本来为常染色体部分三体的表型减轻。不平衡的常染色体易位到X染色体的临床案例,提供了一个研究模型来研究X染色体和易位来到常染色体片段失活关系。常染色体不平衡易位到X染色体上的案例是非常罕见的,本研究报道了一例1号染色体部分片段不平衡易位到X染色体上的临床案例,以前报道过的1:X染色体易位都是儿童的,而本报道是一位成年的女性,这样就提供了一种可能性来评估在成年中1:X染色体易位所带来的临床表征。

案例报道:一名20岁的女性患者,因为中等的智力低下和继发性闭经来医院进行遗传咨询。患者足月生产并体重正常,在青春期前都发育正常。但是在青春期后发现学习存在明显困难,发育滞后,体重变得超重。患者第一次月经在13岁,但月经不正常,在17岁半的时候开始绝经。在闭经后一年,通过激素治疗,重新有月经。临床做了各种检测,得到各种检测数据。该患者父母都正常。

患者外周血进行核型分析,也用24条染色体的painting探针进行SKY分析,进行了1号染色体短臂和长臂的亚端粒FISH探针检测,以及aCGH芯片分析。

该患者的一些临床症状照片。文章第一作者来自上海复旦大学,患者为中国病例

 

核型分析并没有发现1号染色体异常,但能看到一条X染色体异常

 

包含有24条染色体的painting 探针SKY分析,发现1号染色体部分易位到X染色体上

 

1号染色体长臂亚端粒(红色)和短臂亚端粒(绿色)的FISH探针分析显示长臂1q亚端粒区域出现了1个拷贝的重复

 

aCGH分析发现1号染色体1号染色体长臂端粒端重复了41.8Mb,而X染色体长臂端缺失了6.4Mb


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