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41 用aCGH分析14个中枢神经系统畸形的病人发现13q染色体缺失
发布日期:2013-1-7 16:15:51 来源:北京博尔诚医学检验所
章题目:aCGH分析14个中枢神经系统畸形的病人发现13q染色体缺失

文章出处:J Med Genet 2007;44:1 e60

SCI影响因子:6.365

文章链接:http://jmg.bmj.com/content/44/1/e60.full

研究背景:13号染色体长臂上的微缺失会引起症状程度不一的临床问题,包括智力低下、发育迟缓、颅面畸形、手足畸形,以及脑、心脏、肾脏的先天性缺陷。但目前为止,13q上染色体片段的缺失对于所引起的临床特异性症状并没有达成共识,因此本文通过14 13q发生微缺失的病人,其中7例在13q的端粒端,7例在13q的中间端,用传统核型、aCGH,以及FISH技术检测了检测,以期待发现13q缺失和临床表征之间的关系。14例子病人中,有3例是产前诊断的案例。

结果:14个病人都有或轻或重的智力低下症状,其中8个病人有中枢神经系统畸形,包括神经管畸形(注:神经管就是胎儿的中枢神经系统);6名患者有眼睛畸形,9名患者有面部畸形,10名患者有手足畸形。患者在13q上的缺失片段从4.2Mb-75.7Mb。在q33.2上的基因拷贝缺失后基因剂量下降,和神经管畸形发生有关。


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