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重大疾病诊断与干预专项基金爱心捐赠活动
发布日期:2014-5-13 10:17:14 来源:北京博尔诚医学检验所

58日是“世界地贫日”,也是“世界红十字日”。广东省红十字会、广东省妇幼保健院联合在广东省妇幼保健院番禺院区举行义诊宣传活动。全省138家妇幼保健院以及许多大型综合医院同时举行了“关爱地贫、携手同行”为主题的国际地贫日活动。

广东省副省长、广东省红十字会会长林少春出席了58日的义诊宣传活动,参观了产前诊断与遗传病诊疗中心,并与地贫患儿及家长亲切交谈。

广东省卫生计生委主任陈元胜、副主任刘银燕,广东省红十字会常务副会长梁健等参加活动。

为了支持和推动我国地贫事业的研究和发展,在此次活动现场,中华国际医学交流基金会重大疾病诊断与干预专项基金按照专项基金的捐赠企业博尔诚(北京)科技有限公司的意愿,向活动主办方捐赠5000人份地贫基因诊断试剂用于地贫患者免费检测。

地中海贫血(以下简称“地贫”)是广东高发的地方性重大遗传病,全省育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,平均6个人就有一个携带地贫基因。广东省委、省政府高度重视地贫防控工作,省财政自2012年起每年投入3500万元专项经费。今年广东又送出4个地贫防控的“惠民礼包”,包括补助5万新生儿筛检地贫基因、建立健康档案,以及救助重症患儿等。

第一,广东省妇幼保健院和广东省红十字会联合开展“生命远航——关爱重型地贫患儿”项目,首期筹资300万元,开展对我省经济欠发达地区15个地市和农村地区的重型地贫患儿的输血、去铁和切脾治疗进行援助。后续还将继续筹款开展。

第二,广东省妇幼保健院与博尔诚(北京)科技有限公司合作开发,拥有自主知识产权的地贫基因检测试剂已获得生产许可,并投入地贫防控项目和临床检测应用,即将免费向省级地贫防控项目地区配送。

广东省妇幼保健院投入600多万元与博尔诚(北京)科技有限公司合作研发了国际领先诊断地贫的液相芯片技术,并已获得国家发明专利授权。经过了2.5万人份标本的检测,与基因测序方法的符合率达100%,今年已获得国家生产许可并投入地贫防控项目应用。该地贫诊断液相芯片技术,可以一次性检测已知的多种地贫基因,具有高通量、高速度、准确等优点。整个检测过程可以在6个小时内完成,可以并行处理成百上千个样品,适合于人群大样本量检测,液相芯片检测步骤少,自动化程度高,结果由软件直接判读,克服了人为主观因素影响,而且费用便宜,有利于大规模推广。

第三,省级地贫防控项目资金为15个经济欠发达地市配置价值750万元的自动化地贫基因检测仪器——数码多元磁珠荧光酶标分析仪,以加强项目地区市级地贫基因诊断能力建设。

第四,省级地贫防控项目资金在15个经济欠发达地市补助5万名新生儿进行地贫基因筛检,并建立随访电子健康档案,从源头做好地贫防控干预。

 


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