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临床问题
发布日期:2012-8-29 14:50:48 来源:北京博尔诚医学检验所

1.         CMA检测在国内医院使用情况怎么样啊?有哪些医院在和你们合作,并使用了Agilent平台?

答:CMA是芯片比较基因组杂交技术,包括aCGH芯片和SNP芯片,目前国内多家医院已经开展了CMA检测,例如广东省妇幼保健院、北京协和医院等。目前使用Agilent平台和博尔诚建立合作关系医院如北京协和医院、广东省妇幼保健院等。

 

2.         CMA检测相比我们临床中使用的染色体核型分析和FISH有什么优势?

答:主要优势见下表。

比较项目

CMA

FISH

核型分析

分辨率

可达1 kb

大于100 kb

大于10Mb

检测范围

46条染色体

已知序列特定区域

46条染色体

诊断疾病种类

大于244

漏检率

漏检率低

漏检率高

漏检率高

检测时间

3

4

4

 

3.         在用CMA检测流产物时,若流产物污染有母源的组织或细胞,还能有效检测胎儿的染色体吗?能有效分析母体样本污染率吗?

答:可以。只要母体样本污染率小于40%,博尔诚对芯片数据有效分析,通过调节阈值能有效分析出胎儿染色体是否正常,并通过计算,估算出母体样本污染率。

 

4.         现在有很多公司把芯片技术应用于PGS,在PGS应用方面,博尔诚公司采用Agilent平台核心优势在哪儿?

答:博尔诚使用安捷伦芯片平台和耗材,并对PGS分析算法进行优化,使得PGS分析准确率提高,假阳性率降低。

 

5.         CMA芯片在试管婴儿的胚胎植入前遗传筛选中已经得到广泛应用,在PGS过程中需要采用单细胞扩增,而扩增方法会带来噪音,不能用常规的CMA分析方法进行数据分析。那么PGS到底是否是CMA芯片?

答:目前用于做PGS检测的芯片,也是用CMA技术原理的芯片。

 

6.         胚胎单细胞做胚胎植入前遗传筛查(PGS)时,现在市场上推广的CMA技术都局限在筛查整条染色体的重复或缺失,还能做到更精细一些吗,例如能够筛查出染色体的长臂或者短臂的畸变?

答:博尔诚提供PGS检测不但能够检测非整倍体,而且通过分析软件优化,能够筛查长臂或者断臂拷贝数变化。

 

7.         用羊水提取DNACMA分析时,即使是用最好的基因组DNA提取试剂盒,10ml的羊水提取的DNA也不足够做一次CMA分析,如何提高羊水DNA的提取效率吗?

答:核酸提取得率与使用的提取试剂盒密切相关,博尔诚自主开发的羊水DNA提取试剂盒,10ml羊水能够提取2ug左右的DNA,足够进行CMA分析。

 

8.         检测单基因病的DMD芯片产品是不是CMA技术下的一种特定产品?

答:DMD芯片产品是基于CMA技术专门设计的用于单基因疾病DMD检测,该产品能有效检测微缺失和微重复。

 

9.         进行CMA检测的血液样本应该使用什么样本采集管?

EDTA(钾和钠)、肝素、枸橼酸钠等抗凝管中均可。

 

10.     CMA检测都适合哪些样本?临床取样量是多少?

答:CMA检测适合样本包括:羊水(10ml)、外周血(2ml)、绒毛(0.1g)、脐带血(2ml)、流产物(0.1g)。

 

11.     对于流产物,想做CMA检测,组织样本应该如何保存和运输?

答:保存:-20℃冰箱长期保存,运输:样品放置于配有 2 块生物冰袋泡沫盒中,4℃快递运输

 

12.     送检脐带血和外周全血样本放置于EDTA抗凝管中,EDTAEDTA钾和EDTA钠,应采用哪一种还是两种均可?

答:都可以。

 

13.     CMA检测临床适应症有哪些?

答:见如下列表

1)习惯性流产;

2)智力低下;

3)发育迟缓;

4)先天性多发畸形;

5)自闭症且有畸形;

6)先心病且有畸形;

7)核型分析为Marker染色体

8)核型分析异常,但不能确诊

9B超筛查体征畸形;

1035岁以上孕妇;

 

 

 

14.     CMA检测是不是能保证100%把染色体疾病检查出来?

答:CMA检测能够确保查出所有染色体重复和缺失。任何检测方法都有缺点,CMA无法检测绝对的平衡易位;CMA不适合检测染色体整体条数加倍的多倍体;CMA不能检测染色体发生变异的细胞所占比例较低的嵌合体。

 

15.     CMA检测和外周血测序筛查是差不多类似的染色体检测方法吗?有什么区别?

答:CMA是全面检测染色体畸变,能够检测二百种以上疾病,不但能够检测所有非整倍体如21三体、18三体、13三体等,也能检测其余20种非整倍体变异,还能有效检测微缺失和微重复。而目前的外周血测序,只能对13三体、18三体和21三体三种疾病进行筛查,不能检测微缺失和微重复及其余的20种非整倍体,而且对于这三种检测疾病,还需要用核型分析、FISH或者CMA进行验证确认。

 

16.     CMA在用于临床,有做临床试验吗?做了多少例子?结果怎么样?有发表文章吗?

答:国内外都做了大量临床试验检测,目前博尔诚已经检测超过1000例样本,在智力低下和先天性发育迟缓患者中对于染色体疾病检出率比传统方法高15%(不包括21三体)。

 

17.     小孩有智力障碍和自闭症,CMA100%保证检查出阳性结果吗?

答:CMA是检测智力障碍和自闭症有效手段,但是染色体畸变只是智力障碍和自闭症发病原因之一,所以接受CMA检查智力障碍和自闭症患者不能保证结果都是阳性。

 

18.     B超查出胎儿畸形,临床已经确定要引产了,请问患者为什么还要额外再花钱来做CMA检测?

答:虽然胎儿要比引产,但是确定胎儿发病原因,为下一胎保胎具有重要临床指导价值。所以对于B超筛查畸形胎儿,推荐做CMA检测。

 

19.     对于习惯性流产患者,对流产物进行CMA检测,查出来了某个染色体为三倍体,请问对于我下一胎再怀孕能有什么指导意义?能保证下一胎生小孩正常吗?

答:对于下一胎生育有重要指导意义,但是任何医学方法只是为临床疾病诊断提供辅助,特别是人类遗传是一个复杂体系,临床中不能保证100%

 

20.     医院采购了Agilent芯片平台,没有芯片背景技术人员和数据分析人员,平台能够有效使用起来吗?

答:博尔诚在Agilent硬件平台已经将CMA检测流程标准化,所以通过博尔诚公司对医院技术人员培训,即是没有芯片技术背景,也能够有效使用该平台进行临床CMA检测。

 

21.     CMA是否能够检测单基因病?

答:特殊情况下能,对于基因片度特别大的,诸如DMD基因,而且由于微缺失和微重复发病,通过定制芯片,可以使用CMA检测。一般单基因疾病CMA是不能检测。

 

22.     想接受CMA检测,该如何就诊?

答:可以到和博尔诚公司有合作的三甲医院的产前门诊或者遗传门诊就诊,并告知医生您想做CMA检测即可。北京可以就诊医院包括北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、301医院等,对于外地就诊医院,请电话400-650-3186,由客服人员给您推荐医院。

 

23.     CMA诊断报告中说,红色重复,绿色缺失,但是我的报告为什么是黑白的,没有红绿变化啊?

答:CMA诊断报告中说,红色重复,绿色缺失意味着检测结果为阳性或者正常多态性,如果您的检测结果是黑白的没有红色和绿色,说明您的染色体检测没有重复和缺失变异,应该是值得高兴的结果。

 

24.     接受CMA检测,几天能够出检测报告?报告如何发给我?会有检测收费发票吗?

答:CMA检测是从收到样本和汇款最晚的那天算起,7个工作日出检测报告。检测报告会快递给您,并一同快递发票。由于路途远近及快递公司工作效率影响,您收到报告时间可能会有一定时间误差。如果您的检测结果比较紧急,请您电话400-650-3186进行沟通说明,以便我们优先处理您的需求,更好为您服务。

 

25.      我做过了核型分析,为什么还要做aCGH

答:aCGH技术能帮助您查出核型分析检测不出来的问题。

 

26.      我做aCGH能得到什么?

答:1>aCGH可以帮助您检测出病因,对疾病的治疗具有指导意义。2>能够为打算再生育的家庭提供遗传咨询。3>减少家庭的孤独感。

 


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