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数据判读问题
发布日期:2012-8-29 12:49:51 来源:北京博尔诚医学检验所

1.         CMA分析得到数据后,如何能很方便地判断为致病性的变异,正常多态性,或者不明确致病性?如何进一步分析不明确致病性的变异?

答:CMA检测数据临床判读分析一直是临床中的难题,为了解决这个问题博尔诚公司构建了软件著作权注册的《中国人染色体健康数据库》,该数据库能在线登陆,进行CMA数据的临床分析,可以有效解决变异片段的致病性、多态性判读问题。对于不明原因致病性变异,数据库也能够判读,但是要进行进一步确认需要检查父母的样本,同时进行FISH检测确认。

 

2.         博尔诚公司的《中国人染色体健康数据库》是否有足够的数据以支撑芯片比较基因组杂交技术诊断平台?有什么理由证明此数据库能准确判读?

答:博尔诚公司的数据库不但整合了国际上的著名数据库的片段信息,也不断在补充发表文献中最新报告的变异片度,而且加入中国人CMA检测特异性变异片度。我们有足够的数据证明该数据库判读结果是准确可信的。

 

3.         CMA报告中的染色体图和核型分析下的染色体图如何关联起来解读?

答:Agilent平台的CMA检测报告染色体图红色表示重复,绿色表示缺失,黑白色表示染色体正常。以此可以和核型分析图综合对比分析。

 

4.         我可以使用Dicepher数据库啊,为什么要用博尔诚公司的数据库?

答:1Dicepher是英文数据库,语言方面首先不是很方便阅读;2)该数据库主要是科研数据库,在临床中应有还是有一定缺陷;3)国人数据库,和中国人本身有一定差异性;4CMA检测数据库要配合多个数据库进行结构解读,一个数据库是没有完成结果判读,还需要结果判读多态性数据库,正常基因数据库,致病基因数据库等;5)不能在临床中直接分析并生成诊断报告等。而博尔诚数据库解决了上面的所有问题。


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