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技术问题
发布日期:2012-8-29 12:49:41 来源:北京博尔诚医学检验所

1.         芯片比较基因组杂交技术是抽取样品中的DNA和基因芯片杂交技术,具体的内容和过程是什么?

答:aCGH技术是将人染色体探针设计并固定在基因芯片上,然后把待检样本和对照样本酶切标记,然后和芯片杂交,通过杂交信号差异,判读待检样本是否有变异。

 

2.         Agilent芯片平台能做LOH和多倍体吗?

答:Agilent芯片平台能够检测LOH和三倍体;而且需要说明是否能够进行LOH和三倍体检测,只和芯片设计相关,和扫描仪没有任何关系。

 

3.         Agilent aCGH芯片和illumina SNP芯片有什么具体区别?

答:AgilentaCGH芯片是专门用来进行染色体拷贝数检测的芯片。illumina SNP芯片是主要用于单核苷酸多态性分析芯片,为了能够有效进行染色体拷贝数检测,新一代SNP芯片在设计中最后加入了CNV探针,所以新一代的SNP芯片也能够进行染色体拷贝数检测。目前将aCGH芯片和SNP芯片,统称CMA芯片。

 

4.         为什么博尔诚公司没有选择AgilentaCGH+SNP芯片,而选择使用aCGH芯片?

答:由于临床研究中发现LOH99%没有临床意义,只有1%具有临床意义,而aCGH+SNP芯片,加入SNP位点,主要就是为了进行LOH检测,由于99%检测结果没有临床意义,而且会干扰临床结果判读,会给医生和患者都造成不必要的困扰,这也是博尔诚公司为什么选择aCGH芯片,而没有选择aCGH+SNP芯片原因。

 

5.         听说AgilentaCGH芯片检测不了LOH和多倍体?

答:事情情况不是这样的。其实不管是illuminaAffymatrix芯片还是Agilent芯片,最终都是aCGH+SNP结构的芯片,临床应用上没有01的区别。目前aCGH+SNP芯片是可以检测LOH和三倍体,对于多倍体都不能有效检测。考虑到临床结果判读,一般推荐临床使用aCGH芯片,而不要选择aCGH+SNP芯片。具体原因见上一条问题答案。

 

6.         SNP芯片可以检测单基因病,是不是真的?

答:肯定不行。目前的SNP芯片是不能进行单基因疾病检测和诊断,对于点突变引起单基因病检测方法很多,如qPCR、液相芯片、基因测序等。基因测序目前还是诊断单基因病最有效的方法。

 

7.         外周血测序现在应该也挺广泛,那医院购买一个测序加芯片一体机,是不是更有意义?

答:第一代基因测序主要是第三方服务方式在进行,第二代基因测序也跳不出这个宿命,因为二代测序单次检测样本数量必须大,否则检测成本将非常高;二则二代测序数据分析要求高,一般医院实验室根本不具备数据分析条件;相比基因芯片,单次样本成本和数据分析相对都比较简单,实验室可以自己开展检测。所以对于医院实验室,购买基因芯片扫描仪是有可行性的,而购买具有二代测序功能芯片扫描仪,就是费用高,芯片扫描仪性能受到影响外,不能给实验室带来任何效益。

 

8.         安捷伦8*60K芯片中60K什么意思?

答:8*60K意思,一张芯片上有8独立的样本杂交槽,其中60K意思是每个检测样本点阵上边有6万条探针,探针的平均分辨率为50kb

 

9.         安捷伦芯片的探针覆盖度是等间距的吗?如50kb,是不是每个探针间距都是50kb

答:不是等间距。50kb是平均值,对于已知的发病位点,疾病高发位点如端粒、着丝粒,探针密度会高,而对于没有什么重要功能基因的位置,探针密度就会低。

 

10.     双探针扫描系统(AgilentRoche NimbleGen)和单探针扫描系统(illuminaAffytmatrix)有什么区别?

答:双探针系统就是能同时扫描两种荧光,检测中会有待检样本标记Cy5,对照样本标记Cy3,这样检测中芯片信噪比会比较低,而且能够避免试验中的人为误差。单探针检测无法避免试验中的人为因素干扰。

 

11.     听说Agilent的试验操作和数据分析步骤比较麻烦?如何解释。

答:Agilent试验操作和数据分析和市场上几家竞争对手相比,操作时最简单的。例如Affymatrx样本需要PCR扩增几个小时,增加污染,而且延长样本预处理时间,而且需要在标准PCR实验室中进行;illumina样本处理中也有恒温扩增步骤,而且在后期芯片杂交洗脱处理中也比Agilent复杂,具体可以参考厂家官方操作说明书。对于数据分析,SNP芯片本身决定了其数据分析相对复杂,aCGH数据分析非常简单,一个样本分析出变异位点20min之内就可以完成。再加上有博尔诚公司的《中国人染色体健康数据库》配套进行临床意义分析,直接能在线生成临床检测报告。所以说,Agilent平台上的aCGH分析是简单方便的。


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