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染色体畸变检测
来源:中国生殖健康产业诊断中心(筹) www.szjkzd.org/  发布日期:2012-6-21 13:26:25
文章导读:染色体畸变检测

一.芯片比较基因组杂交技术(aCGH)介绍

芯片比较基因组杂交技术(Array- Based Comparative Genomic HybridizationaCGH),是在1992年建立的CGH技术上,利用基因芯片的方法直接进行基因组DNA的比较来检测染色体的缺失与重复。根据芯片上不同的探针密度,它可以检测染色体变异区段从Kb级到Mb级,基本覆盖致病性的染色体变异,是目前染色体疾病检测的最有力工具。国际上已经把aCGH广泛的应用于染色体疾病的诊断中。

二.aCGH技术相比传统技术的优势

比较项目

aCGH

FISH

核型分析

分辨率

可达50 kb

大于100 kb

大于10Mb

检测范围

46条染色体

已知序列特定区域

46条染色体

诊断疾病种类

大于245

漏检率

漏检率低

漏检率高

漏检率高

检测时间

3

4

4

检测通量

400个样本/

10个样本/

10个样本/

工作量

自动化,工作量小

人工操作,工作量大

人工操作,工作量大

三.aCGH适应症/人群

l  习惯性流产;

l  先天性智力低下;

l  发育迟缓;

l  先天性多发畸形;

l  自闭症伴随智力低下等第二临床症状;

l  先心病且伴随有其他体征畸形;

l  B超筛查指标异常;

l  Marker染色体来源确认;

l  核型分析结果模糊需要确认;

l  35岁以上高龄孕妇。

我中心把握国际染色体疾病检测发展趋势,建立了aCGH技术平台和《中国人染色体健康数据库》,能为广大群众提供aCGH的检测与判读服务。

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