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单基因遗传病检测
来源:中国生殖健康产业诊断中心(筹) www.szjkzd.org/  发布日期:2012-6-21 11:56:38
文章导读:单基因遗传病检测

一.背景介绍

许多遗传病其染色体外观正常,但染色体上的基因发生突变也会引起疾病,称为基因病,由单个基因突变引起的叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及伴性遗传。目前发现单基因病有6600多种,常见的单基因疾病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、视网膜色素变性、先天性聋哑等。

二.平台特点

1.         靶向性高:传统研究较为清楚的疾病,直接找出基因突变位点;

2.         平台选择多:构建了Sanger传统测序、高通量测序、液相芯片、荧光定量PCRMLPA等技术平台,可以为客户提供个性化服务;

3.         资深团队,结果准确:由著名遗传学专家把关,结果权威准确。

三.临床适应症

    患有常见单基因遗传病的一切患者。
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