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单基因疾病检测
发布日期:2014-12-23 10:32:35 来源:北京博尔诚医学检验所

检测项目

标本要求

报告时间

标准收费(元)

检测方法

临床意义

备注

单基因疾病检测

地中海贫血23种基因突变检测

外周血

2ml, EDTA抗凝。

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液相芯片法

用于诊断常见的地中海贫血基因突变。

 

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)

基因检测

外周血

2ml, EDTA抗凝。

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荧光定量PCR法

1.MTHFR为常染色体隐性遗传; 2.MTHFR基因缺陷与一些妊娠并发症有关,如胎儿神经管缺陷(NTD)、复发性流产、先兆子痫、胎盘剥离等有关;

3.MTHFR C677T突变引起高同型半胱氨酸血症的主要遗传因素;

4.结合红细胞叶酸、血清同型半胱氨酸、血清叶酸及B12检测结果,体现人体叶酸代谢情况,指导孕妇补充叶酸剂量。

 

杜氏肌营养不良症(DMD)检测

外周血

2ml, EDTA抗凝。

电话咨询

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固相芯片法

1.较MLPA更能全面诊断DMD基因的外显子和内含子;

2.用于诊断杜氏肌营养不良症。

 

强直性脊柱炎(HLA-B27)辅助诊断

外周血

2ml, EDTA抗凝。

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荧光定量PCR法

用于强直性脊柱炎辅助诊断

 


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