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染色体疾病检测
发布日期:2014-12-23 10:33:05 来源:北京博尔诚医学检验所

检测项目

标本要求

报告时间

标准收费(元)

检测方法

临床意义

备注

染色体疾病检测

产前胎儿染色体全面检测

 

脐血

1-3ml,无菌肝素钠抗凝管。

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染色体核型分析

全面诊断胎儿染色体异常。以下情况需做染色体检测:

1)大于35岁高龄产妇

2)胎儿B超畸形

3)唐氏筛查高危

4)习惯性自发流产者

5)具有染色体疾病家族史

6)胎儿宫内发育迟缓,死胎

7)胎儿marker染色体来源确定

8)核型分析,母亲外周血测序等结果不确定。

 

脐血

1-3ml,无菌肝素钠抗凝管。

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FISH

羊水

3-5ml,无菌普通管,避免母血污染。

脐血

1-3ml,无菌EDTA抗凝管,

须同时抽取EDTA抗凝和肝素钠抗凝各一管(如果取样困难,则只取一管3mlEDTA抗凝标本)

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染色体芯片

羊水

10-15ml,无菌普通管,避免母血污染。

自发性流产组织染色体异常检测

流产组织100mg(黄豆大小)

,取新鲜组织(绒毛、皮肤、腓肠肌等),避免母体组织污染,无菌取材后置于组织保存液中

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染色体芯片

检测流产原因,为下一胎健康提供指导。

适合标本:

1)自发性、反复性流产标本

2)发育停滞、死胎、畸形的组织标本

3)引产组织标本

 

儿童染色体变异全面诊断

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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染色体核型分析

1)智力低下,学习认知能力低下,行为和社交方面存在问题

2)面部等体征存在缺陷或畸形,先天性心脏病等

3)发育较同龄人迟缓

4)性别发育异;

5)身体发育异常,如出现癫痫

6)自闭症,伴有智力低下或其他身体畸形等

 

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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FISH

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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染色体芯片

成人染色体变异全面诊断

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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染色体核型分析

1)具有遗传病或染色体异常或先天性畸形等家族病史

2)其他方法怀疑为染色体疾病,需要确诊验证

3)无精症男性患者;

4)女性卵巢早衰患者

5)婚后1年以上不育的夫妇(未避孕,性生活正常)

6)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

7)长期接触不良的环境因素的育龄青年男女

 

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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FISH

外周血

3-5ml,无菌肝素钠抗凝管。

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染色体芯片

Y染色体AZF区微缺失

外周血

2ml, EDTA抗凝。

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PCR+电泳

用于由于染色体微缺失引起男性不育检测

 

人类SRY基因突变检测

外周血

2ml, EDTA抗凝。

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荧光定量PCR法

1)诊断性反转疾病或者其他性染色体相关的遗传病;

2)通过骨髓移植后Y染色体特异性的SRY基因片段的DNA分析是由阳性转为阴性或相反,来判断异性别的骨髓移植程度。

 


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